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急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t(15;17)，指的是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的任何阶段，特定细胞中的某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的变异，即体细胞突变是否发生，并不具有遗传性。
急性早幼粒细胞白血病遗传咨询
t(15;17)染色体易位，在医学上被称为平衡相互易位，因为染色体上的基因互换了位置，而没有新增或是减少遗传物质。在此融合基因的作用下，合成的蛋白质被称为PML-RAR。PML-RAR蛋白质与正常的PML和RARA基因作用下合成的蛋白质的功能并不相同。15号染色体包含的PML基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质有抑制肿瘤生长的功能，即：此类蛋白质可阻止细胞恶性失控地生长或分化。PML蛋白可抑制恶性细胞的生长与分化，和其他蛋白质一样，可促进人体新陈代谢。
17号染色体上的RARA基因，为生成转录因子(视黄酸受体)提供遗传指令编码。转录因子是一类位于DNA特定区域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遗传学表达活动。正常情况下，RAR蛋白控制着某些基因的转录过程，在早幼粒细胞阶段过后，这些基因对于白细胞的分化和成熟是至关重要的。PML-RAR合成蛋白会影响PML，RAR蛋白的原本发挥的正常功能。因此，某些血细胞在早幼粒阶段便会附着在一起，或是异常激增。多余的早幼粒细胞累积在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而导致急性早幼粒细胞白血病。
急性早幼粒细胞白血病发病率
此病约占所有急性髓细胞样白血病病例的10%。在美国，急性早幼粒细胞白血病的发病率约为二十五万分之一。
急性早幼粒细胞白血病基因突变
通常，诱发此病的突变基因有两个，即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15号和17号染色体的遗传物质重组易位，在医学上亦被记作t(15;17)，PML与RARA基因的某些组成部分融合，形成的洛合蛋白在医学上被记为PML-RAR。在患者的一生中，此类变异均可能发生，但仅仅在某些特定的细胞中出现。此类基因突变，被称为体细胞突变，并不具有遗传性。
急性早幼粒细胞白血病90%出现染色体异常
通常情况下，PML-RAR洛合蛋白的功能与正常情况下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RAR合成的蛋白，参与调控基因的转录过程，而基因的转录是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，此类蛋白亦有调控特定基因转录过程的功能，这些基因对于早幼粒阶段之后白细胞的成熟(分化)过程起着重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑制肿瘤的生长，这意味着：此类蛋白能防止细胞生长或分化失控或过快。PML-RAR洛合蛋白会影响原本正常情况下PML和RAR蛋白的正常功能的发挥。结果，在早幼粒阶段血细胞便发生凝结，出现数量异常激增。反常激增的早幼粒细胞聚集在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而诱发急性早幼粒细胞白血病。PML-RARA基因融合症状占据所有急性早幼粒细胞白血病病例的近98%。在一些此病患者体内，医学界已经证实了确有出现RARA 和某些其他基因的易位现象。
急性早幼粒细胞白血病遗传模式
此疾病并不具有遗传性，是由妊娠后体细胞内的染色体易位现象而诱发的。
第三代试管婴儿适用人群：
反复流产史者；
三代试管有鲜胚么多次试管婴儿手术治愈不成功者；
39岁做三代试管已知配偶精子存在染色体高风险者；
三代试管囊胚后检查还收费么携带乙肝异位染色体症；
有家族基因病者。
有的由于内膜异位，卵巢功能等原因需要试管，试管技术有不同适应的症状也不一样，第三代试管婴儿技术可以对胚胎进行筛选分析，避免子代遗传疾病，减少出生畸形，可以选择性别，对于有需求的可以看看。
通过人工手段对胚胎的遗传物质进行染色体或基因分析，诊断或筛查出异常胚胎，选择遗传学正常的胚胎移植，使子代避免一些遗传性疾病
第三代试管婴儿技术，即种植前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是指在试管婴儿技术的基础上，通过人工手段对胚胎的遗传物质进行染色体或基因分析，诊断或筛查出异常胚胎，选择遗传学正常的胚胎移植，使子代避免一些遗传性疾病。故而从技术角度上讲，三代试管婴儿技术可以进行性别的选择。第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。它的存在是为了消除遗传疾病，改善子代的健康,它能做的远不止性别选择。
第三代试管婴儿技术也叫胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前第三代试管婴儿技术已经帮助万千不孕不育家庭获得健康宝宝，是目前可靠的生殖方法之一，其优势主要有：
1、解决染色体异常问题：通过PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断，染色体筛查，可以有效的筛查出不良胚胎，排除掉染色体异常胚胎，避免因染色体问题而造成的流产风险。
2、提高着床率：第三代试管较一代、二代试管，胚胎着床率更高，经过PGD/PGS检测筛查过的胚胎，胚胎质量更高，成功率高达60%~75%。
3、降低胎停率：经过PGD/PGS技术筛查过的胚胎，其移植后期发生胎停育的概率要比没有经过筛查的低很多。
4、检测胚胎：PGS可以准确检测出胚胎，这让准父母们有更多的选择。同时，对于身体条件允许的准妈们，是可以选择一次移植2枚胚胎，这就意味着可以科学性的怀上多胎。
5、避免疾病遗传、优生优育：对于夫妇双方任一方有家族遗传病，或者因为高龄曾经有过不良孕史的家庭而言，泰国第三代试管技术可以降低绝大部分胎儿的健康风险，达到优生优育的目的。
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